Οι γενετικές εξετάσεις βοηθούν στην αλλαγή συμπεριφοράς απέναντι στο μελάνωμα

Δευτέρα, 05 Αυγ 2019 10:16
Shutterstock /

Της Ανθής Αγγελοπούλου

Έρευνα η οποία υποστηρίχθηκε οικονομικά από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας / National Cancer Institute, το Εθνικό Κέντρο Πόρων για Έρευνες για τον Καρκίνο, το Εθνικό Κέντρο για την Προώθηση των Μεταφραστικών Επιστημών και το Ίδρυμα Καρκίνου Huntsman διαπίστωσε ότι τα άτομα υψηλού κινδύνου για την εμφάνιση μελανώματος, όταν υποβληθούν σε γενετικές εξετάσεις διαπίστωσης κινδύνου, τότε υιοθετούν συμπεριφορές που θα τα προστατεύσουν από την πιθανή εμφάνιση της νόσου .

Το μελάνωμα είναι ο σοβαρότερος τύπος καρκίνου του δέρματος

Σύμφωνα με τους επιστήμονες από το πανεπιστήμιο της Utah ο καρκίνος του δέρματος είναι ο πιο συχνά διαγνωσμένος καρκίνος στις Ηνωμένες Πολιτείες και το μελάνωμα είναι ο σοβαρότερος τύπος καρκίνου του δέρματος. Το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου εκτιμά ότι περισσότερα από 96.000 νέα κρούσματα θα διαγνωστούν μέσα στο 2019 και η ασθένεια θα προκαλέσει περισσότερους από 7.000 θανάτους.

Η νέα μελέτη που διεξήχθη από τους ερευνητές του Ινστιτούτου Καρκίνου Huntsman στο Πανεπιστήμιο Utah (U of U) και από συνεργάτες του Πανεπιστημίου Northwestern (NW) και του Πανεπιστημίου Υγείας και Επιστήμης του Oregon (OHSU) διερεύνησε εάν οι γενετικοί έλεγχοι θα παροτρύνουν τους ανθρώπους που κινδυνεύουν αναπτύσσοντας μελάνωμα για να αλλάξουν τη συμπεριφορά τους προκειμένου να μειώσουν τον κίνδυνο τους. Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό «Genetics in Medicine».

Αποκαλυπτική η νέα μελέτη

Η μελέτη της συμπεριφοράς της Γιούτα, της πληροφόρησης περί κινδύνου, της γενεαλογίας και της μελέτης υγείας (BRIGHT) επικεντρώθηκε σε οικογένειες με υψηλό κίνδυνο μελανώματος. Τα άτομα που συμμετείχαν στη μελέτη είχαν τρία ή περισσότερα μέλη της οικογένειας που διαγνώστηκαν με μελάνωμα.

Οι συμμετέχοντες ήταν μεταξύ των ηλικιών 16-70 και προέρχονταν από οικογένειες με τάσεις μελανώματος δύο τύπων: οικογένειες με γνωστό γονίδιο που προκαλεί καρκίνο που ονομάζεται CDKN2A και οικογένειες με συγκρίσιμα υψηλά ποσοστά μελανώματος αλλά χωρίς προσδιορισμένη μετάλλαξη CDKN2A.

Οι ερευνητές στο U του U ανακάλυψαν προηγουμένως ότι τα άτομα που φέρουν κληρονομική μετάλλαξη στο γονίδιο CDKN2A είναι σπάνια, αλλά αυτά τα άτομα διατρέχουν έως και 76% κίνδυνο να αναπτύξουν μελάνωμα κατά τη διάρκεια της ζωής τους.

Κάθε συμμετέχων έλαβε ατομική συμβουλευτική από έναν γενετικό σύμβουλο με άδεια στο HCI. Αυτές οι συνεδρίες συνίσταντο σε ανασκόπηση του οικογενειακού ιατρικού ιστορικού και εκπαίδευσης σχετικά με τους παράγοντες κινδύνου μελανώματος, συμπεριλαμβανομένης της έκθεσης στην υπεριώδη ακτινοβολία (UVR) και τη γενετική προδιάθεση.

Οι συμμετέχοντες έλαβαν επίσης προσυμβατική συμβουλευτική και βασικές πληροφορίες σχετικά με το μελάνωμα και τις γενετικές εξετάσεις. Τα μέλη οικογενειών που είναι γνωστό ότι φέρουν τη μετάλλαξη CDKN2A στη συνέχεια αξιολογήθηκαν μέσω κλινικών γενετικών εξετάσεων, ενώ τα άτομα από οικογένειες χωρίς γνωστές μεταλλάξεις CDKN2A έλαβαν πληροφορίες σχετικά με τον κίνδυνο βασισμένες μόνο στο οικογενειακό ιστορικό. Όλοι οι συμμετέχοντες έλαβαν ίδιες συστάσεις για τη μείωση της έκθεσης στον ήλιο.

Η διεπιστημονική ερευνητική ομάδα BRIGHT περιελάμβανε γενετικούς συμβούλους, ψυχολόγους, δερματολόγο, φωτοβιολόγους και έναν επιστήμονα της ατμόσφαιρας. Η ομάδα εξέτασε τις αλλαγές στην έκθεση στον ήλιο μετά από γενετική συμβουλευτική και αναφορά δοκιμών. Χρησιμοποίησαν αντικειμενικά μέτρα για την παρακολούθηση των συμμετεχόντων, συμπεριλαμβανομένης μιας ειδικής συσκευής που μοιάζει με ρολόι για τη μέτρηση της UVR και ενός λέιζερ που μετρά το χρώμα του δέρματος για να εκτιμήσει το βαθμό μαυρίσματος.

Τα αποτελέσματα της μελέτης BRIGHT έδειξαν ότι η γενετική συμβουλή σχετικά με τον υψηλό κίνδυνο εμφάνισης μελανώματος, με και χωρίς αναφορές σε δοκιμές, οδήγησε σε συνεχείς μειώσεις στην έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία. Επιπρόσθετα, τα αποτελέσματα δείχνουν ένα μοναδικό όφελος για τους συμμετέχοντες που έκαναν γενετικές εξετάσεις. Για παράδειγμα τα άτομα που έμαθαν ότι φέρουν τη μετάλλαξη CDKN2A το μήνα που ακολούθησε τη γενετική συμβουλή μείωσαν την καθημερινή τους έκθεση σε UVR ακτίνες και είχαν ελαφρύτερη χρώση του δέρματος τους ένα χρόνο αργότερα.

Η συν-συγγραφέας της μελέτης Lisa G. Aspinwall, PhD, ερευνήτρια του HCI και καθηγήτρια ψυχολογίας στο Utah, επεσήμανε ότι ένας γενετικός έλεγχος ήταν τελικά μεγαλύτερο κίνητρο για την αλλαγή συμπεριφοράς από ότι απλά η γνώση ότι τα άτομα αυτά ήταν υψηλού κινδύνου γιατί είχαν οικογενειακό ιστορικό.

Η συγγραφέας της μελέτης Sancy Leachman, MD, PhD, διευθύντρια του ερευνητικού προγράμματος μελανώματος στο Knight Cancer Institute και καθηγήτρια δερματολογίας στο OHSU, εξηγεί ότι όλα τα μελανώματα έχουν ισχυρή γενετική συνιστώσα, αλλά τα άτομα με ισχυρό οικογενειακό ιστορικό βρίσκονται σε εξαιρετικά υψηλό κίνδυνο. Είναι, όπως λέει, οι ιδανικοί υποψήφιοι για μέτρα πρόληψης και έγκαιρης ανίχνευσης και, κάνοντας κάποιες σχετικά απλές αλλαγές στην καθημερινότητα τους θα μπορούσαν να σώσουν τη ζωή τους.

Όταν η γνώση γίνεται «δύναμη»

Οι ερευνητές λένε ότι ο επόμενος στόχος τους είναι να κατανοήσουν καλύτερα πώς η γνώση της ύπαρξης υψηλού κινδύνου για καρκίνο οδηγεί τον κόσμο σε αλλαγές στην συμπεριφορά που προάγει την υγεία χωρίς να οδηγήσει σε εξουθενωτικές αντιδράσεις. Όπως λένε, θα επιδιώξουν να βελτιώσουν την εκπαίδευση του κοινού έτσι ώστε να αντιλαμβάνεται ότι ένα μαύρισμα είναι σημάδι του δέρματος και του DNA ότι υπάρχει ζημιά που μπορεί να οδηγήσει σε μελάνωμα.

Η συν-συγγραφέας της μελέτης Tammy K. Stump, PhD, ερευνήτρια στο NW στο τμήμα προληπτικής ιατρικής, πρόσθεσε, ότι τα πορίσματα αυτής της μελέτης και οι μελλοντικές εργασίες θα βοηθήσουν στην καθοδήγηση της ανάπτυξης τεχνικών συμβουλευτικής, συμπεριλαμβανομένης της βέλτιστης παρακολούθησης και ενσωμάτωσης στο πρόγραμμα υγειονομικής περίθαλψης ενός ασθενούς. Η Dr. Stump παρατήρησε ότι οι γενετικές δοκιμές γίνονται όλο και συχνότερες στον τομέα υγειονομικής περίθαλψης, αλλά δεν γνωρίζουν οι επιστήμονες ακόμα πολλά, για το πώς και πότε να δημοσιοποιήσουν αυτές τις πληροφορίες με τρόπο που θα προωθεί τις υγιείς αλλαγές στη συμπεριφορά.

Πηγές:
Huntsman Cancer Institute at the University of Utah
https://healthcare.utah.edu/huntsmancancerinstitute/news/2019/08/bright-study-finds-genetic-testing-motivates-behavior-changes-in-families-at-risk-for-melanoma.php

TAGS

Υγεία

Προτεινόμενα για εσάς