Αντιμετωπίσιμη πλέον η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια

Σάββατο, 10 Φεβ 2018 00:42

Η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON) είναι μια σπάνια μιτοχονδριακή νευροεκφυλιστική νόσος που προσβάλλει το οπτικό νεύρο και οδηγεί σε αιφνίδια απώλεια της κεντρικής όρασης και διαταραχή στην αντίληψη των χρωμάτων, χωρίς πόνο στο ένα μάτι και μέσα σε 6-8 εβδομάδες αρχίζει να χάνε την όρασή του και το άλλο μάτι. 

Της Ανθής Αγγελοπούλου

Οι ασθενείς που έχουν διαγνωστεί  με Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON) στο παρελθόν, καλό είναι να επισκεφθούν τον θεράποντα ιατρό τους για επαναξιολόγηση και εκτίμηση της όρασης τους, καθώς πλέον, είναι διαθέσιμη και στη χώρα μας η πρώτη και μοναδική θεραπεία για την πάθηση.

Η θεραπεία αφορά αποκλειστικά για τους γενετικά επιβεβαιωμένους ασθενείς, όπως λέει ο χειρουργός οφθαλμίατρος κ. Αλέξανδρος  Χαρώνης και μπορεί, να σταθεροποιήσει ή και σε ορισμένες περιπτώσεις να βελτιώσει τα επίπεδα όρασης των ασθενών.

Γι' αυτό, καλό θα είναι -από τη στιγμή που υπάρχει πλέον μια σημαντική θεραπευτική επιλογή- όσοι έχουν διαγνωστεί με LHON στο παρελθόν να επιστρέψουν στους θεράποντες ιατρούς τους, για επαναξιολόγηση και εκτίμηση της όρασης τους.

Η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON) είναι μια σπάνια μιτοχονδριακή νευροεκφυλιστική νόσος που προσβάλλει το οπτικό νεύρο και οδηγεί σε αιφνίδια απώλεια της κεντρικής όρασης και διαταραχή στην αντίληψη των χρωμάτων, χωρίς πόνο στο ένα μάτι και μέσα σε 6-8 εβδομάδες αρχίζει να χάνε την όρασή του και το άλλο μάτι. Αφορά  άτομα 14-35 ετών με διάμεση ηλικία τα 24 έτη. Δυστυχώς, σύμφωνα με τους επιστήμονες, η πάθηση δεν ανταποκρίνεται σε θεραπεία με κορτικοστεροειδή φάρμακα.

Σύμφωνα με τους ειδικούς, η νόσος κληρονομείται από τη μητέρα μέσω του μιτοχόνδριου DNA, το οποίο είναι εκτός πυρήνα και δεν προστατεύεται, οπότε υπόκειται σε μεταλλάξεις. Πρόκειται δηλαδή, για μία μεταβολική δυσλειτουργία του οπτικού νεύρου, καθώς το κύτταρο αυτό καταναλώνει περισσότερη ενέργεια από αυτή που μπορεί να παράξει.

Ωστόσο, η πάθηση αυτή αφορά σε μεγαλύτερο ποσοστό τους άνδρες σε ποσοστό 80% και μόνο ένα 20% τις γυναίκες.

Είναι συχνότερη πάθηση στην Καυκάσια φυλή και σύμφωνα με τα στατιστικά. Στην Ευρώπη προσβάλλει περίπου 2 στους 100.000 ανθρώπους. Στην Ελλάδα οι ασθενείς υπολογίζονται περίπου στους 150 όμως γενετικά επιβεβαιωμένοι είναι μόνο 16.

Δυσκολίες στην πρόσβαση

Στις δυσκολίες που αντιμετωπίζουν οι πάσχοντες αναφέρθηκε ο χειρουργός οφθαλμίατρος, αντιπρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Υαλοειδούς – Αμφιβληστροειδούς, Μέλος Δ.Σ. Ι.Σ.Α. και διευθύνων σύμβουλος του Οφθαλμολογικού Ινστιτούτου Αθηνών – OMMA, κ. Γιάννης Δατσέρης. Όπως είπε, η πρόσβαση στη θεραπεία δεν είναι εύκολη υπόθεση για τους Έλληνες ασθενείς καθώς η διαδικασία που πρέπει να ακολουθήσουν  είναι πολύπλοκη και χρειάζεται πολύς χρόνος να διεκπεραιωθεί. Συγκεκριμένα, προϋποθέτει την εξέταση των ασθενών από την Επιτροπή Φαρμάκων Εξωτερικού και την Επιτροπή Φαρμάκων Υψηλού Κόστους. Γι αυτό κάνει έκκληση στη διοίκηση του Ε.Ο.Π.Υ.Υ. και τις αρμόδιες Αρχές να γίνεται η επανεξέταση της προσδοκώμενης διάρκειας θεραπείας  σε 12 – 18 μήνες από τους 6 που γίνεται τώρα.

Η αιφνίδια, ταχεία και ανώδυνη απώλεια της κεντρικής όρασης και στους δύο οφθαλμούς είναι «καμπανάκι» κινδύνου σύμφωνα με τους ειδικούς.

Επιπλέον, ασθενείς που τους έχει διαγνωστεί ατροφία οπτικού νεύρου ή οπτικής νευρίτιδας χωρίς να έχει προσδιοριστεί η αιτιολογία, θα πρέπει να υποψιαστούν την Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber.

Περίπου το 80% των ασθενών χαρακτηρίζονται «νομικά τυφλοί» μέσα σε διάστημα ενός έτους από την έναρξη των συμπτωμάτων επισημαίνει η διευθύντρια της οφθαλμολογικής κλινικής ΕΣΥ, Γ.Ν. Παίδων Αθηνών «Π. & Α. ΚΥΡΙΑΚΟΥ», κα Αγάθη Κουρή. Σύμφωνα με τον χειρουργό οφθαλμίατρο, διευθυντή του Τμήματος Αμφιβληστροειδούς Ιατρικού Κέντρου Οφθαλμολογίας Athens Vision, κ. Αλέξανδρο Χαρώνη το 90% των περιστατικών έχει 1 στις 3 μεταλλάξεις, οπότε είναι απαραίτητο να διεξάγεται γενετικό τεστ.

TAGS

Υγεία

Προτεινόμενα για εσάς